Pränataltests im Vergleich
Eine Schwangerschaft ist neben der freudigen Erwartung auch mit vielen Entscheidungen verbunden, wozu auch die Auswahl von Untersuchungen und Pränataltests gehört. Um Ihnen die Entscheidung etwas zu erleichtern, haben wir einen Vergleich der Nackentransparenzmessung und des NIFTY-Tests vorbereitet, für die sich Schwangere am häufigsten entscheiden.
Was ist eine Nackentransparenzmessung und wie läuft sie ab?
Die Nackenfalte ist eine Flüssigkeitsansammlung im Nacken des Fötus, die mit Hilfe von Ultraschall gemessen wird. Diese Untersuchung ist nicht invasiv, ungefährlich für den Fötus und wird normalerweise durch die Bauchwand, in Ausnahmefällen auch vaginal, durchgeführt.
Mit der Nackentransparenzmessung wird primär die Wahrscheinlichkeit der Chromosomenstörungen T21, T18 und T13 überprüft, die sich durch eine verstärkte Flüssigkeitsansammlung zeigen können. Hierbei kann der Gynäkologe noch eine gründliche allgemeine Untersuchung der Fötusentwicklung durchführen und den Geburtstermin bestimmen.
- Die Nackentransparenzmessung erfolgt zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche, wobei die Untersuchung in der Regel zwischen 15 und 20 Minuten dauert.
Was ist der NIFTY Test und wie läuft er ab?
NIFTY ist ein nicht invasiver Pränataltest, mit dem Down-, Edwards- und Pätausyndrom, Aneuploidien der Geschlechtschromosomen, andere Trisomien sowie zahlreiche Deletionen und Duplikationen, die die Fötusentwicklung beeinflussen können, festgestellt werden.
- Für den Test ist eine Probe des mütterlichen Venenbluts notwendig, weshalb der NIFTY Test für den Fötus vollkommen ohne Risiko ist.
- Die Blutprobe wird im Labor untersucht und die Ergebnisse liegen bereits nach 6-8 Werktagen vor.
- Der Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, da dann in der Regel im Blut eine ausreichende Konzentration des Erbmaterials des Fötus vorhanden ist.
Genauigkeit der Testergebnisse
NACKENTRANSPARENZMESSUNG
- Der größte Nachteil der Nackentransparenzmessung besteht darin, dass er lediglich zwischen 70 und 80 % der Föten mit Down-Syndrom feststellen kann. Dies bedeutet, dass er bei 100 Untersuchungen zwischen 20 und 30 Fälle des Down-Syndroms nicht feststellt.
- Wenn noch ein sogenannter Double-Test durchgeführt wird (Untersuchung der β-hCG- und PAPP-A- Hormonwerte im mütterlichen Blut) erhöht sich die Vorhersagegenauigkeit auf 85 bis 90 %.
- Bei der Nackentransparenzmessung kommt es auch zu ungefähr 5 % falsch-positiven Resultaten, was problematisch ist, weil die Schwangere dann unnötigerweise dem Risiko von invasiven diagnostischen Tests ausgesetzt werden kann.
NIFTY TEST
Der NIFTY Test ist erheblich genauer als die Nackentransparenzmessung. Die Diagnosegenauigkeit bei den drei am häufigsten bei der Geburt auftretenden Trisomien ist beim NIFTY Test höher als 99 %.
Ein wesentlicher Vorteil ist auch der wesentlich geringere Prozentsatz von falsch-positiven Resultaten:
- beim Down-Syndrom (T21) nur 0,05 %,
- für die häufigsten bei der Geburt auftretenden Trisomien 0,14 %.
Infolgedessen werden weniger Schwangere dem Risiko von invasiven diagnostischen Methoden ausgesetzt.
Was wird bei den Untersuchungen festgestellt?
NACKENTRANSPARENZMESSUNG
Bei der Untersuchung misst der Gynäkologe die Breite des Bereichs der Nackenfalte. Wenn dieser Bereich breiter als 2,5 mm ist, wird er als abnormal bewertet.
Dieses Ergebnis weist auf ein erhöhtes Risiko für ein Down-Syndrom hin. Die Untersuchung zeigt auch ein eventuelles Risiko für das Edwards- und Pätausyndrom, die wesentlich seltener auftreten und in der Regel eine Fehlgeburt in der frühen Schwangerschaft verursachen. Wenn der Gynäkologe zu dem Ergebnis kommt, dass das Risiko für eine Chromosomenstörung des Fötus bei 1:300 oder höher ist, wird er weitere Untersuchungen vorschlagen.
Die einzige Möglichkeit, mit der mit 100-prozentiger Genauigkeit das Vorliegen einer Chromosomenstörung festgestellt werden kann, ist ein invasiver diagnostischer Test – eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese. Dieser Test stellt ein Risiko von 1 % für eine Fehlgeburt dar, weshalb es sich um keine leichte Entscheidung handelt.
Glücklicherweise kann man sich vor einem invasiven Test noch für den NIFTY Test entscheiden.
Neben dem oben Genannten kann gleichzeitig mit der Nackentransparenzmessung noch:
- die Länge des Gebärmutterhalses,
- die Schädelanatomie des Fötus,
- seine Wirbelsäule,
- der Magen,
- die Nieren und die Blase
- sowie das Vorhandenseins aller 4 Gliedmaßen untersucht werden.
Hiermit kann der Gynäkologe eventuelle andere Unregelmäßigkeiten bei der Entwicklung des Fötus feststellen.
NIFTY TEST
Der NIFTY Test entdeckt in erster Linie die drei häufigsten bei der Geburt auftretenden Chromosomenstörungen:
- das Down-, Edwards- und Pätausyndrom.
- Gleichzeitig kann das Geschlecht des Babys festgestellt werden, wenn man dies wünscht.
Zusätzliche Untersuchungen sind vom ausgewählten Paket abhängig.
Weiterhin entdeckt NIFTY:
- Aneuploidien der Geschlechtschromosomen (Turner-, Klinefelter, Triple-X- und XYY- Syndrom),
- 3 zusätzliche Trisomien (Trisomien des Chromosoms 9, 16 und 22),
- 60 eventuelle Deletionen und Duplikationen.
Falls der NIFTY Test ein erhöhtes Risiko für eine der Unregelmäßigkeiten zeigt, wird der Schwangeren eine Amniozentese empfohlen, mit der der Verdacht mit Sicherheit bestätigt oder widerlegt werden kann.
Für welche Untersuchung soll man sich entscheiden?
Die Nackentransparenzmessung und der NIFTY Test sind keinesfalls sich gegenseitig ausschließende Untersuchungen. Man kann beide machen lassen.
Die Nackentransparenzmessung kann durch Ultraschall auch andere morphologische Unregelmäßigkeiten entdecken, die nicht unbedingt genetischen Ursprungs sind und durch den NIFTY Test nicht entdeckt werden können. Gleichzeitig ist die Nackentransparenzmessung jedoch nicht so präzise wie der NIFTY Test und stellt häufig keine Unregelmäßigkeiten fest.
Aus diesem Grund ist es empfehlenswert, für eine unbeschwerte Schwangerschaft beide Tests durchführen zu lassen.
OHNE Risiko einer Fehlgeburt!
Autor:in:
Mag. Claudia Ohnesorg-Csik studierte Handelswissenschaften an der WU Wien. Ist Mutter von zwei Töchtern. Sie ist für die Online Redaktion zuständig und verantwortet die Social Media Präsenz. Aktuelle Artikel