97 Prozent aller Babys werden gesund geboren! Aber: Ist das eigene Kind darunter? Eine Frage, die während der Schwangerschaft oftmals quält. Viele Eltern wollen Gewissheit – schließlich eröffnet ja die Pränataldiagnostik laufend neue Möglichkeiten. Eine 100-prozentige Sicherheit gibt es indes nicht – und jede Antwort wirft neue Fragen auf …
Der neue Eltern-Kind-Pass sieht fünf gynäkologische Untersuchungen der Schwangeren einschließlich einer internen und zweier Laboruntersuchungen vor. Zudem sind drei Ultraschalluntersuchungen zwischen 8. und 12., 18. und 22. sowie 30. und 34. Schwangerschaftswoche (SSW) enthalten. Dabei werden Herz, Größe und Lage des Kindes, Fruchtwassermenge und Sitz der Plazenta kontrolliert. In den meisten Fällen kann Entwarnung gegeben werden: Die Schwangerschaft verläuft völlig normal!
Was aber, wenn Abweichungen auftreten oder wenn Risikofaktoren wie ein höheres Alter der Mutter (über 35), Erbkrankheiten oder vorangegangene mehrfache Fehlgeburten gegeben sind? Dann tritt die Pränataldiagnostik auf den Plan!
Pränataldiagnostik: Wissen, worum es geht!
Allen Untersuchungen, die Eltern bei entsprechender Verdachtsdiagnose in Anspruch nehmen können, aber nicht müssen, geht zunächst eine genaue ärztliche Aufklärung über den Untersuchungsverlauf, die damit verbundenen Risiken und die Aussagekraft der geplanten Tests voraus.
Achtung: Die Kosten für die Tests werden von der Sozialversicherung nur unter bestimmten Voraussetzungen übernommen!
Nichtinvasive Untersuchungen
Den Beginn machen risikolose Untersuchungen wie Nasenbein- oder Nackentransparenzmessung (NT) und Combined Test (beide 11.–14. Woche). Im Zweifel kann man mittels nichtinvasiver pränataler Tests (NIPT) ab der vollendeten 10. SSW anhand einer mütterlichen Blutprobe Chromosomenstörungen wie Trisomie 13, 18 oder 21 auf die Spur kommen. Möglich ist das, weil im Blut der Mutter Teile der Erbinformation des Kindes zirkulieren, die sich durch Laborverfahren und Geräte analysieren lässt („DNA-Sequenzierung“). Die Ergebnisse basieren auf einer Wahrscheinlichkeitsrechnung, die bei gewissen Anomalien zu bis zu 99 Prozent richtig liegen soll. Das Ergebnis trifft nach rund einer Woche ein.
Nichtinvasive Untersuchungen
- ULTRASCHALL (MKP), ERSTES SCHWANGERSCHAFTSDRITTEL, 8.–12. SSW
Er dient zum Nachweis von Wachstumsstörungen und Fehlbildungen, ist aber auch Mittel der Wahl, um vaginale Blutungen abzuklären. - NICHTINVASIVER PRÄNATALER TEST (NIPT), AB 11. SSW
Der Mutter wird Blut abgenommen, um Chromosomenstörungen festzustellen, z. B. Trisomie 13, 18 und 21, diverse Monosomien, Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen X und Y sowie 22q11.2 Mikrodeletion. - NACKENTRANSPARENZMESSUNG, 11.–14. SSW
Auch diese Untersuchung wird per Ultraschall durchgeführt. Vermehrte Gewebsflüssigkeit im Nacken ist ein Hinweis auf Chromosomenanomalien wie Trisomie 21 oder auf Herzfehler. - NASENBEINMESSUNG, 12.–14. SSW
Per Ultraschall wird das Nasenbein des Fötus vermessen. Ist es auf dem Ultraschallbild nicht zu sehen oder erst sehr klein, kann das auf eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 hindeuten. - COMBINED TEST, 11.–14. SSW
Um mögliche Chromosomenveränderungen des Kindes abzuschätzen, wird eine Wahrscheinlichkeitsberechnung angestellt. Sie basiert auf dem Ergebnis einer speziellen Blutuntersuchung der Mutter, ihrem Alter und der Nackendichtemessung des Kindes. Das Ergebnis liegt innerhalb weniger Tage vor. - ULTRASCHALL (MKP), ZWEITES SCHWANGERSCHAFTSDRITTEL, 18.–22. SSW
Dabei werden die Herzaktion, die Fruchtwassermenge und der Plazentasitz überprüft. - DOPPLERULTRASCHALL, AB DER 20. SSW
Dieser Spezialultraschall misst die Strömungsgeschwindigkeit in den Blutgefäßen des Kindes. Damit lässt sich eruieren, ob das Kind noch ausreichend mit Sauerstoff versorgt ist, ob es an Wachstumsstörungen oder Fehlbildungen von Herz oder Hirngefäßen leidet. - ORGANSCREENING, 20.–22. SSW
Darunter ist eine detaillierte Ultraschalluntersuchung der inneren Organe des Kindes – Gehirn, Herz, Nieren, Harnblase, Lunge, Magen, Leber – sowie der Extremitäten zu verstehen. - ULTRASCHALL (MKP), DRITTES SCHWANGERSCHAFTSDRITTEL 30.–34. SSW
Herzaktion, Wachstum, Plazentasitz, Lage des Kindes und Fruchtwassermenge werden überprüft.
Invasive Untersuchungen
Zeigen sich bei den genannten Untersuchungen Auffälligkeiten, kann in der Folge einzig eine invasive Untersuchung zuverlässiger Auskunft geben. Dabei werden mittels Punktion der Plazenta (11.– 14. SSW) oder des Fruchtwassers (Amniozentese, ab 16. SSW) Zellen entnommen und untersucht.
Ob es zu Komplikationen wie Wehen, einem vorzeitigen Blasensprung oder gar zur Fehlgeburt kommt (Risiko von 0,5–2 Prozent bei Chorionzottenbiopsie, 0,5–1 Prozent bei Amniozentese), ist nicht zuletzt von der Erfahrung des durchführenden Arztes abhängig.
Durch Plazentapunktion oder Amniozentese lassen sich chromosomale Erkrankungen des Kindes mit hoher Sicherheit feststellen. 100-prozentige Gewissheit können aber auch diese Untersuchungen nicht geben.
Invasive Untersuchungen
Zeigen die nichtinvasiven Tests Auffälligkeiten, kann man in der Folge nur über eine Analyse der kindlichen Zellen Gewissheit bekommen. Im Klartext heißt das: Unter Ultraschallkontrolle und lokaler Betäubung wird via Bauchstich eine invasive Untersuchung vorgenommen. Zwei Verfahren stehen zur Verfügung, die beide ein Fehlgeburtsrisiko von zirka einem Prozent bergen:
- CHORIONZOTTENBIOPSIE BZW. PLAZENTAPUNKTION, 11.–14. SSW
Damit lassen sich Chromosomenveränderungen nachweisen. - AMNIOZENTESE (FRUCHTWASSERPUNKTION), AB DER 16. SSW
Damit lassen sich Chromosomenveränderungen der Zellen des Fötus nachweisen. Bei beiden Untersuchungen trifft nach ein bis zwei Tagen das Ergebnis des Schnelltests betreffend Trisomie 13, 18 und 21 ein. Das endgültige Ergebnis aus der Zellkultur dauert rund zwei Wochen.
Was, Wenn…?
Schon das Warten auf die Ergebnisse ist eine schwere Belastung, weiß Martina Kronthaler, Generalsekretärin der Aktion Leben Österreich: „Viele legen während dieser Phase die Beziehung zum Ungeborenen auf Eis.“ Was aber, wenn der Befund tatsächlich „positiv“ ist? Bedeutet das in jedem Fall, dass das Kind nicht gesund ist? Wie eine Entscheidung treffen? Die Verunsicherung ist groß, zumal invasive Untersuchungen auch keine genaue Prognose über das Ausmaß einer allfälligen Behinderung erlauben.
Mit den Fragen, die sich plötzlich auftun, fühlen sich viele Frauen allein gelassen. Was hilft, ist eine einfühlsame Beratung im Rahmen eines neutralen Settings … und das Aufzeigen aller Alternativen: Was bedeutet es konkret, etwa ein Kind mit Trisomie 21 aufzuziehen? Gibt es positive Beispiele? Kann ich mir das zumuten?
In vielen der rund 470 gesetzlich geförderten Familienberatungsstellen im Land findet man Rat und Hilfe – und das vertraulich und kostenlos.
Ein Vorsprung fürs Leben
Weist das Organscreening in der 20. bis 22. SSW auf eine Fehlbildung hin, zeigen weitere Tests – beispielsweise via Magnetresonanz und hochauflösenden Ultraschall –, wo das Problem genau liegt. Diese Information ist entscheidend, kann man so doch planen, wann, wo und wie die Geburt stattfinden soll.
Besteht nämlich die Gefahr, dass sich die Situation im Lauf der Schwangerschaft weiter verschlechtert, muss das Kind früher geholt werden. Braucht es eine Spezialversorgung, haben Ort und Zeitpunkt zu passen. Hat es ein Leiden, das bei einer vaginalen Geburt akut würde – etwa eine nicht geschlossene Bauchdecke mit hervortretendem Darm –, muss das Baby per Kaiserschnitt geboren und gleich operiert werden.
Die gute Nachricht: Was dramatisch aussieht, lässt sich in 97 Prozent der Fälle folgenlos beheben! Jene statistisch gesehen 2,4 von 1.000 Säuglingen, die hierzulande sterben (Zahlen von 2022), haben beispielsweise zusätzliche Fehlbildungen. Viele Fehlbildungen kann man aber noch im Mutterleib operieren.
- Amnionbänder etwa, die unbehandelt zum Verlust von Gliedmaßen führen, lassen sich minimalinvasiv in der Gebärmutter durchtrennen.
- Zwerchfellbrüche werden heute bevorzugt nach der Geburt operiert. In gewissen Fällen kann durch vorübergehenden endoskopischen Verschluss der Luftröhre noch im Mutterleib die Lungenentwicklung des Ungeborenen gefördert werden.
- Kehlkopf- und Luftröhrenverschlüsse, die ein Ersticken des Neugeborenen zur Folge hätten, behebt man während der Geburt; das Kind bleibt für die Dauer des Eingriffes an der Nabelschnur („exit procedure“).
Segen oder Fluch?
Eine Erleichterung? Ja, einerseits schon. Was aber kommt da andererseits auf uns zu? Wird man in naher Zukunft das gesamte Genom des Kindes im ersten Trimester analysieren und erst dann über eine Fortsetzung der Schwangerschaft entscheiden? Was soll man überhaupt analysieren dürfen? Wird der Druck steigen, „nicht perfekte“ Kinder abzutreiben? Wo ist die Grenze? Und was genau bedeutet es, wenn das Ungeborene beispielsweise eine „Veranlagung“ zu einer Krebserkrankung hat? „Das sind nur Prädispositionen, Neigungen“, warnt Univ.-Prof. Ernst Horcher, vormaliger Leiter der Klinischen Abteilung für Kinderchirurgie am AKH Wien, vor Panik. „Es heißt aber noch lange nicht, dass die Krankheit auch wirklich ausbricht.“ Neue Ungewissheiten trotz mehr Gewissheit? Eines ist klar: Ohne klare Ethikregeln wird es nicht gehen. Nur dann ist die Pränataldiagnostik Segen und nicht auch Fluch.
ELTERN-KIND-PASS
2024 hat der Eltern-Kind-Pass den Mutter- Kind-Pass abgelöst. Neben dem neuen Namen und einer bis 2026 erfolgenden Digitalisierung des Passes gibt es eine schrittweise Erweiterung des Leistungsspektrums:
- unter anderem um eine zusätzliche Ultraschalluntersuchung,
- eine psychosoziale Beratung zu Beginn der Schwangerschaft,
- eine zweite freiwillige Hebammenberatung vor der Geburt
- und, wenn notwendig, weitere Laboruntersuchungen.
Autor:in:
Mag. Elisabeth Sorantin hat Sprach- und Literaturwissenschaften studiert und sich vor allem auf die Vermittlung von komplexen Sachverhalten in einer allgemein verständlichen Sprache spezialisiert. Aktuelle Artikel
